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视网膜胚胎细胞瘤能治吗?

  视网膜胚胎细胞瘤,即是俗称的“眼癌”,而发现视网膜胚胎细胞瘤第一手证据的人,很多时候却并不是医生,而是父母或亲人,因为病童会出现一个特别的病征:白瞳症。大家都会留意到,在拍照的时候,有时我们的眼睛会出现红色的反光,这是因为反射出正常视网膜的颜色而呈现红色,但若患有视网膜胚胎细胞瘤,患病的眼睛会出现白色的反光。

  

(视网膜胚胎细胞瘤)

  视网膜胚胎细胞瘤可以分为遗传性和散发性两类


  遗传性的视网膜胚胎细胞瘤:致病原因是来自第十三号染色体上RB1基因的缺陷,多为双眼发病,并且可能全身多个组织发现肿瘤。

  在遗传性病例中,病童从父或母基因中得到一个基因突变,此突变存在于身体的每一个细胞内,在视网膜发育时,如果基因再次出现突变,则会导致肿瘤的发生,而且肿瘤的发生并不局限在眼睛组织。

  散发性的病例肿瘤:多数只局限于眼睛,而且多只涉及单眼。

  在散发性的病例中,两次突变都是在视网膜发育时出现,因此发生率相对低而且肿瘤只局限于眼组织。

      视网膜胚胎细胞瘤是可以遗传的!


  有研究指出,如果父或母存在阳性家族史(即家中曾出现病患者),病童的兄弟姐妹发生肿瘤的风险及其后代发生肿瘤的风险均约为40%。如果属于单眼发病的病童,同辈中罹患视网膜胚胎肿瘤的风险降至约1%,其后代发生肿瘤风险约为8%。有阳性家族史的父母,可以在专家帮助下,参考数据评估风险,在怀孕时也可以考虑进行基因筛查,发现异常可以及时作出例如终止妊娠等干预措施。

     视网膜细胞瘤是可以治愈的癌症


  近年来针对视网膜母细胞瘤的诊断和治疗技术大大提高,如今发达地区病童的存活率已经可以达到九成以上,视网膜母细胞瘤目前已经被认定,属于可以治愈的癌症。但若治疗不及时,仍可能因眼睛肿瘤而失去生命。视网膜胚胎瘤的治疗方法必须依个人病情而定制,治疗计划要视乎病人的年龄,属于单侧或双侧肿瘤,视力残存程度,肿瘤是否还局限在眼球内,有没有扩散到视神经、脑部或血行转移而定。治疗的优次顺序应遵循以下原则:拯救生命,保持视力,及保存外观。

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      视网膜细胞瘤如何治疗?


  现时对视网膜胚胎瘤的治疗包括全身和局部的化疗、局部放射线治疗、眼内注射化疗药物治疗、和眼球摘除手术等。相关的新治疗为病人带来保留眼球、甚至保存视力的希望。眼内注射化疗药物治疗,可以减少肿瘤大小,并且药物毒性较小,并发症亦较少。

  温馨提示:视网膜胚胎瘤属于最常见的儿童恶性肿瘤,而且部份有遗传的倾向。现时,基因诊断在此眼疾的诊断中作用日益重要,有家族史的父母可以通过基因诊断,评估子女发生肿瘤的风险,以尽早进行干预措施。而此眼疾的诊断和治疗的发展亦不断发展,寄望将来,希望可以通过科技的发展帮助更多的病童和父母。

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